5 Aralık 2022Duyuru
Rett ve Dravet Sendromu İlaç Çalışması: Genetik İlaç Geliştirme Süreci
Rett ve Dravet Sendromu için geliştirilen genetik ilaç çalışmasının güncel durumu: İlaç dizaynı, bilgisayar simülasyonları ve sentez süreci hakkında d…
Sağlık Yazıları
Nörogenetik hastalıklar üzerine yazılar
Derneğimizin odak alanlarındaki hastalıklar, tedavi yaklaşımları ve duyurular — aileler için anlaşılır bir dille.
23 Eylül 2022
Nörogenetik Hastalıklar Tedavi Platformu: ASO Temelli Tedaviler
Nörogenetik hastalıklar için ASO temelli tedavi platformu: Antisens oligonükleotitler, Rett ve Dravet Sendromu tedavisi, SMA örneği ve gelecek hedefle…
22 Eylül 2022
Angelman Sendromu: Genetik Kökenleri, Belirtileri ve Tedavi Yaklaşımları
Angelman Sendromu hakkında kapsamlı bilgi: Genetik nedenleri, klinik belirtileri, epilepsi ile ilişkisi, otizm spektrum bozukluğu bağlantısı ve güncel…
21 Eylül 2022
Rett Sendromu: Genetik Kökenleri, Belirtileri ve Epilepsi İlişkisi
Rett Sendromu hakkında kapsamlı bilgi: MECP2 geni, nörogelişimsel bozukluk, otizm spektrum bozukluğu, epilepsi nöbetleri ve güncel tedavi yaklaşımları…
21 Eylül 2022Duyuru
Dravet Sendromunda Güncel Tedaviler: 360 Derece Yaklaşım
Dravet Sendromunda güncel tedavi yaklaşımları: İlaç tedavileri, genetik terapi, yaşam kalitesi ve multidisipliner tedavi stratejileri hakkında kapsaml…
20 Eylül 2022
Dravet Sendromu: Genetik Kökenleri, Belirtileri ve Otizm İlişkisi
Dravet Sendromu hakkında kapsamlı bilgi: Genetik nedenleri, epilepsi nöbetleri, otizm spektrum bozukluğu bağlantısı, bilişsel gelişim ve güncel tedavi…
19 Eylül 2022
Epilepsi ve Genler: Genetik Yatkınlık ve İlaç Direnci
Epilepsi ve genetik ilişkisi hakkında kapsamlı bilgi: Genetik yatkınlık, kalıtsal epilepsi riski, ilaca dirençli epilepsi, gen mutasyonları ve farmako…
18 Eylül 2022
Frajil X Sendromu: Genetik Kökenleri, Belirtileri ve Epilepsi İlişkisi
Frajil X Sendromu hakkında kapsamlı bilgi: FMR1 geni, bilişsel gerilik, otizm spektrum bozukluğu, epilepsi nöbetleri ve güncel tedavi yaklaşımları.…
17 Eylül 2022
Smith-Lemli-Opitz Sendromu: Kolesterol Metabolizma Bozukluğu ve Nörogelişimsel Belirtiler
Smith-Lemli-Opitz Sendromu hakkında kapsamlı bilgi: DHCR7 geni, kolesterol metabolizma bozukluğu, nörogelişimsel belirtiler, otizm spektrum bozukluğu …