Nörogender Derneği

Genetik kökenli nörolojik hastalıklarda umudu bilimle büyütüyoruz

Nörolojik ve Genetik Hastalıklar Derneği; çocukluk çağında görülen genetik kökenli nörolojik hastalıkların tanısını, tedavisini ve bilimsel araştırmalarını desteklemek için kurulmuştur.

Derneğimizi Tanıyın Sağlık Yazıları

NÖROGENDER

Nörolojik ve Genetik Hastalıklar Derneği

Odak Alanlarımız

Öncelikli çalıştığımız nörogenetik hastalıklar

Gelişim geriliği, bilişsel gerilik, otizm ve epilepsi; genetik kökenli nörolojik hastalıkların en sık belirtileridir. Aşağıdaki başlıklarda ayrıntılı bilgi bulabilirsiniz.

Rett Sendromu

MECP2 genindeki değişimlere bağlı, kız çocuklarında görülen nörogelişimsel hastalık.

Yazıyı okuyun →D

Dravet Sendromu

Yaşamın ilk yılında başlayan, ilaca dirençli nöbetlerle seyreden nadir epilepsi.

Yazıyı okuyun →A

Angelman Sendromu

UBE3A geni kaynaklı; gelişim geriliği, konuşma yokluğu ve mutlu mizaç ile tanınır.

Yazıyı okuyun →F

Frajil X Sendromu

En sık görülen kalıtsal bilişsel gerilik nedeni; FMR1 genindeki tekrar artışına bağlıdır.

Yazıyı okuyun →S

Smith-Lemli-Opitz

Kolesterol metabolizması bozukluğu; gelişimsel ve nörolojik belirtilerle seyreder.

Yazıyı okuyun →G

Genetik Epilepsiler

Epilepsilerin önemli bölümünde genetik yatkınlık ve ilaç direnci genlerle ilişkilidir.

Yazıyı okuyun →

Genetik Tedavi Platformu

Rett ve Dravet sendromlu çocuklar için tedavi araştırmaları

SMA'da genetik tedavilerin keşfi, bu alanda bir dönüşüm başlattı. Rett ve Dravet sendromlu çocuklara genetik tedaviler bulmak üzere oluşturulan genetik tedavi platformu derneğimiz tarafından desteklenmektedir.

Platformu İnceleyin

Sağlık Yazıları