Genel Bakış
Epilepsi, dünya çapında yaygın, ciddi bir nörolojik bozukluktur. Epilepsinin yaklaşık %30-40’ı genetik yatkınlıktan kaynaklanır. Kalıtsal epilepsili kişilerin birinci derece akrabalarında epilepsi riski iki-dört kat artar.
İlaç Direnci ve Genetik Faktörler
Epilepsi çoğu kez başarılı bir şekilde tedavi edilebilmesine rağmen, tüm hastalar tıbbi tedavilere olumlu yanıt vermemekte ve bu da farmako-dirençli epilepsiye yol açabilmektedir. İlaca dirençli epilepsi, çevresel ve genetik faktörlerin yanı sıra hastalık ve ilaçla ilgili faktörleri içerebilen bir dizi mekanizmadan kaynaklanabilir.
Genetik Mekanizmalar
Son yıllarda, çok sayıda çalışma, epilepsinin ilaç direncinde, özellikle voltaja bağlı sodyum ve potasyum kanallarını kodlayan genler ve endojen/ksenobiyotik maddelerin metabolizörü dahil olmak üzere ilaca dirençle ilişkili genlerdeki mutasyonların rol oynadığını göstermiştir.
Gen Mutasyonları
Mutasyon Tanımı
Bir gen mutasyonu, bir genin DNA dizisinde, genin protein ürünüyle ilgili sorunlara yol açan kalıcı bir değişikliktir. Tek bir bazdaki (A, T, C veya G) veya birkaç bazdaki değişiklikten, çok daha büyük bir bölgeyi kapsayan değişikliklere kadar birçok farklı mutasyon tipi vardır.
Mutasyon Kapsamı
Bazen mutasyon birden fazla geni veya bir kromozomun tamamını içerebilir. Genlerdeki mutasyonlar hasta ya da taşıyıcı ebeveynlerden kalıtılmış olabileceği gibi (ailevi) ilk kez çocukta (de novo) meydana gelmiş olabilir.
